出生前診断（しゅっしょうぜんしんだん）とは、その名のとおり赤ちゃんが生まれる前に行う一連の検査のことを言います。

出生前診断ってなに？

東尾理子さんがクアトロテスト血液検査という出生前診断を受けて、妊娠中の第一子がダウン症の可能性があることを告げられたという記事を読みました。

出生前診断という言葉はもちろん私も知っていたんですが、羊水検査とトリプルマーカーくらいしか聞いたことがありませんでした。クアトロテスト血液検査というものは知らなかったんです。

そこで出生前診断ってどんなものなんだろう？とあらためてネットで検索してみたところ、妊婦検診で普通に受けるエコー（超音波）検査も出生前診断に当たると知って驚きました。

出生前診断の種類

エコー（超音波）検査
妊娠中に行われる検査でいちばん一般的なのが、このエコーではないでしょうか。私のかかりつけ産科医も、検診のたびにこの検査を行っていました。
妊娠初期は経膣プローブ、妊娠10週を過ぎたあたりから経腹（お腹の上）から行われますよね。

正直のあまりにも普通に行われるので“出生前診断”という意識はなく、私自身は検査を受けていました。
でもエコーで首の腫れが見えて胎児に異常があるかもしれないとわかることもあるそうです。

クアトロ血液検査
母体から血液を採取して行う検査。母体の血清マーカーの4つの項目を調べるのでこの名前で呼ばれています。（以前は3つの項目だったのでトリプルマーカーという名前で呼ばれていたもの）
ダウン症候群、エドワード症候群、、開放性二分脊椎、無脳症などの先天異常がおきる確率を予測するものです。

この検査を受けた東尾理子さんは、胎児がダウン症候群である可能性が８２分の１あるという説明を医師から受けたのだそうです。

羊水検査
私は出生前診断というとこの検査が頭に浮かんでいました。
母体のおなかに針を刺して、羊水を採取するという方法で行われる検査で、その羊水に含まれる細胞から胎児の染色体異常を調べます。

結果が出るまでには2～3週間かかり、人（羊水）によって細胞培養にかかる時間が違うのだそう。羊水に母体の血液が混じった場合は、もう少し時間がかかる場合もあるようです。

お腹に針を刺すという検査方法のためリスクもあって、0.3％～0.5％くらいの流産や感染症の危険性もあります。
また費用は自費のため10万円ほどかかるとのことです。

出生前診断のメリット・デメリット

メリットといえば、妊娠中から治療ができる先天異常が見つかった場合に対応できるということが挙げられます。
妊娠中には治療できない病気でも、先にわかっていれば出産時に大きい病院に移ってすぐに治療を開始できるというメリットもあります。

実際、わたしのいとこは妊娠中に胎児に心臓の欠陥があることがわかり、赤ちゃんに負担の少ない帝王切開に切り替えて出産してスムーズに治療に移ることができました。その子は3回ほど手術が必要でしたが、いまは社会人として元気に働いています。

また事前に障害があることがわかっていたならば、親自身が気持ちを整理して覚悟することができると思います。生まれてくる子の障害にあわせて、その子に適した治療や支援の方法などを前もって調べておくことができるのもメリットではないでしょうか。

デメリットといえば、妊娠中のプレママが精神的に不安定になる可能性があるということ。生まれてくるわが子に先天異常があるかもしれない・・・と聞いて、平常心でいられる方はなかなかいないのではないかと思います。

また羊水検査で陽性が確定した場合にどうするか？ということも難しい問題です。結果が出るまでに時間がかかる関係で、妊娠を継続するか否かを決断するまでにあまり時間がありません。個人的な考えですが、検査を受ける前にもしもの時はどのような選択をするのか？を自分の中で形にしておく必要があるのではないかと思います。

参考になったサイト

今回の記事を書くにあたって、読んでみたサイトです。

メルクマニュアル医療百科＞出生前診断
かなり詳しく書いてあります。印刷用画面もあります。

babycom＞出生前検査について
出生前検査について、わかりやすい言葉で書かれています。

頑張る産婦人科女医のブログ＞クアトロテスト
三児の母でもある産婦人科医の女医さんのブログです。クワトロテストについて妊婦さん向けにわかりやすく説明しています。

ウィキペディア＞出生前診断
おなじみのウィキペディア。出生前診断の歴史から説明されています。

羊水染色体検査・クワトロテスト
たまごママネット医師団によるQ%Aです。

プレママタウン＞妊娠中の検査丸わかりシリーズ第17回
写真入りでわかりやすく、妊娠中の検査について解説されています。

私は二人の出産を経験していますが、その妊娠中のどちらとも定期健診で行われる超音波（エコー）検査以外の検査はしませんでした。ただ妊婦検診の超音波（エコー）検査でもし先天異常の疑いありと告げられていたら、どうしていただろう？と思います。

障害＝不幸というわけではないですし、たとえばダウン症の場合も普通に学校へ通える軽度の場合もあります。（実際に私の通っていた高校の同級生にダウン症の子が普通に通学していました）

ただ育てるのは親ですし、周囲のこと、将来のことなどにわたって考えるとどうするかって本当に難しいですよね・・・。